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2019-2020年高考生物一輪復(fù)習(xí) 第22講 人類遺傳病 1.下列說法中，均不正確的一組是(　　) ①單基因遺傳病就是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病 ②紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，患色盲的男孩的色盲基因一定是從母親遺傳來的 ③禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的簡單而有效的方法 ④21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體異常遺傳病 A．①②　　　　　　　　　 B．③④ C．①③ D．②④ 答案：C 解析：單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。染色體異常遺傳病包括染色體數(shù)目改變和染色體結(jié)構(gòu)改變而引起的遺傳病。 2．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是(　　) A．遺傳病是由孕婦服用或注射了某些有致畸作用的藥物引起的 B．遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病的患者 C．染色體的變化、基因的變化都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病 D．先天性的疾病都是遺傳病，為避免遺傳病的發(fā)生，人類應(yīng)提倡優(yōu)生、優(yōu)育 答案：C 解析：人類遺傳病通常指由遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，染色體和基因的變化均導(dǎo)致遺傳物質(zhì)(DNA)的改變，有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳?。恢禄幬飳?dǎo)致的畸形胎兒是先天性疾病，但因遺傳物質(zhì)一般沒有變化，故先天性疾病不一定是遺傳?。桓鶕?jù)遺傳規(guī)律，某些隱性遺傳病的患者，其祖輩(包括父母)可能是攜帶者，并不一定是患者。 3．患惡性魚鱗癬的男性與正常女性結(jié)婚，他們的兒子都患病，女兒不患病，孫子都患病，孫女不患病。惡性魚鱗癬的遺傳方式為(　　) A．常染色體顯性遺傳 B．X染色體顯性遺傳 C．X染色體隱性遺傳 D．Y染色體伴性遺傳 答案：D 解析：由題意知，此病僅在男性中出現(xiàn)，故為Y染色體伴性遺傳病。 4．下圖為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良遺傳病的系譜圖，該病為隱性伴性遺傳病，Ⅲ1的致病基因是由(　　) A．Ⅰ1遺傳的 B．Ⅰ2遺傳的 C．Ⅰ3遺傳的 D．Ⅰ4遺傳的 答案：B 解析：由題意知Ⅲ1為XaY，Ⅲ1的Xa來自其母親Ⅱ1，Ⅱ1為XAXa，Ⅱ1的父親Ⅰ1正常為XAY，所以Ⅰ1傳給Ⅱ1的為XA，故Ⅱ1的Xa來自其母親Ⅰ2。 5．(杭州高中xx屆月考)小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況調(diào)查。下面分析正確的是(　　) 家系成員 父親 母親 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 患病 √ √ √ 正常 √ √ √ √ A.該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳 B．小芳母親是雜合子的概率為1/2 C．小芳的舅舅和舅母再生一個(gè)孩子患病的概率為3/4 D．小芳的弟弟和表弟基因型相同的概率為1 答案：D 解析：由女孩小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常。 6．下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的說法中不正確的是(　　) A．人類基因組計(jì)劃是測定人類DNA的核苷酸序列 B．人類基因組計(jì)劃是科學(xué)史上最偉大的工程計(jì)劃 C．對于人類疾病的預(yù)防、診斷和治療都會有全新的改變 D．測試工作完成于1990年，至此人類已完成了探究基因的歷程 答案：D 解析：1990年是人類基因組計(jì)劃的啟動時(shí)間，測序工作完成于xx年，但人類了解基因的歷程還未結(jié)束。 7．(xx江蘇卷)(多選)某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病(如下圖)，其中一種是伴性遺傳病。相關(guān)分析正確的是(　　) A．甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴X染色體隱性遺傳 B．Ⅱ－3的致病基因均來自于Ⅰ－2 C．Ⅱ－2有一種基因型，Ⅲ－8基因型有四種可能 D．若Ⅲ－4與Ⅲ－5結(jié)婚，生育一患兩種病孩子的概率是5/12 答案：ACD 解析：由圖可知，Ⅱ－4、Ⅱ－5患甲病，其女兒Ⅲ－7正常，則甲病為常染色體顯性遺傳病，而乙病由題干可知為伴性遺傳病，Ⅱ－4、Ⅱ－5正常，卻生育了患病兒子：Ⅲ－5、Ⅲ－6，故乙病為伴X染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)正確；Ⅱ－3的基因型為AaXbY(A－a代表常染色體顯性遺傳，B－b代表伴X染色體隱性遺傳)，其致病基因A來自于Ⅰ－2，致病基因b來自于Ⅰ－1，B項(xiàng)錯(cuò)誤；Ⅱ－2基因型為aaXBXb，Ⅲ－8基因型為AAXBXB或AaXBXB或AAXBXb或AaXBXb，C項(xiàng)正確；若Ⅲ－4(AaXBXb)與Ⅲ－5(AAXbY、AaXbY)結(jié)婚，生育一兩病皆患孩子的概率為，故A、C、D三項(xiàng)都正確。 8．世界首例雙基因突變患者在寧夏回族自治區(qū)紅寺堡被發(fā)現(xiàn)。一位女孩被查出同時(shí)患有馬凡氏綜合征及佝僂病，兩病均為常染色體上的顯性遺傳病。下列有關(guān)說法正確的是(　　) A．該女孩的遺傳病是其體內(nèi)細(xì)胞基因突變的結(jié)果 B．該女孩的父親或母親必定同時(shí)患有這兩種病 C．若該女孩與一正常男子結(jié)婚，則其子代可能患病 D．這兩種病的遺傳一定遵循基因的自由組合定律 答案：C 解析：一個(gè)人同時(shí)患有兩種遺傳病，可能是上代遺傳或自身細(xì)胞發(fā)生基因突變或兩種情況同時(shí)出現(xiàn)的結(jié)果；若該女孩的父親患一種遺傳病，母親患另一種遺傳病，該女孩也有可能患兩種遺傳病；因這兩種病都是顯性遺傳病，患者與正常人婚配，子代可能患病；控制這兩種病的基因可能位于同一對同源染色體上，因此不一定遵循孟德爾遺傳定律。 9．已知果蠅的紅眼(E)對白眼(e)為顯性，其控制的基因位于X染色體上；灰翅(B)對黑翅(b)為顯性，其控制的基因位于Ⅱ號染色體上。如圖表示果蠅精原細(xì)胞(BbXEY)減數(shù)分裂過程，若細(xì)胞乙與一只黑翅紅眼雌果蠅產(chǎn)生的卵細(xì)胞結(jié)合，形成的受精卵發(fā)育成一只黑翅白眼雄果蠅，則細(xì)胞丙與該黑翅紅眼雌果蠅產(chǎn)生的卵細(xì)胞結(jié)合，形成的受精卵發(fā)育成的果蠅的表現(xiàn)型為(　　) A．灰翅紅眼雌果蠅 B．黑翅紅眼雌果蠅 C．灰翅白眼雌果蠅 D．黑翅白眼雌果蠅 答案：A 解析：由題意可知，細(xì)胞乙的基因型為bY，黑翅紅眼雌果蠅的基因型為bbXEXe，則細(xì)胞丙的基因型為BXE，其與該黑翅紅眼雌果蠅產(chǎn)生的卵細(xì)胞結(jié)合，形成的受精卵發(fā)育成的果蠅的表現(xiàn)型為灰翅紅眼雌果蠅。 10．(xx北京西城區(qū))下圖為某一遺傳病的家系圖，其中Ⅱ2家族中無此致病基因，Ⅱ6父母正常，但有一個(gè)患病的妹妹。此家族中的Ⅲ1與Ⅲ2患病的可能性分別為(　　) A．0， B.， C.， D．0， 答案：A 解析：由父母正常生出患病的Ⅱ4，可判斷該遺傳病為常染色體上的隱性遺傳病，設(shè)致病基因?yàn)閍，則Ⅱ1的基因型為aa，Ⅱ2家族中無此致病基因，Ⅱ2的基因型為AA，則Ⅲ1的基因型肯定為Aa，故患病的概率為0；由系譜圖可判斷Ⅱ5的基因型為AA、Aa，由Ⅱ6父母正常，但有一個(gè)患病的妹妹可判斷Ⅱ6的基因型為AA、Aa，他們的孩子患病的概率為＝。 11．人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率為(　　) A．0 B. C. D．1 答案：C 解析：21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞一半正常，一半異常；而男性產(chǎn)生的精子則全部正常，因此形成的后代正常與不正常的概率各是。 12．(xx深圳統(tǒng)考)下列遺傳系譜圖中，Ⅱ6不攜帶致病基因，甲種遺傳病的致病基因用A或a表示，乙種遺傳病的致病基因用B或者b表示，分析正確的是(　　) A．Ⅰ2的基因型為aaXBXB或aaXBXb B．Ⅱ5的基因型為BbXAXA的可能性是 C．Ⅳn為患兩種遺傳病女孩的概率為 D．通過遺傳咨詢可確定Ⅳn是否患有遺傳病 答案：C 解析：Ⅲ9患甲病，其雙親不患病，Ⅱ6不攜帶致病基因，故甲病為伴X染色體隱性遺傳病。乙病也是隱性遺傳病，但是Ⅲ8女性患者的父親正常，所以不可能是伴X染色體遺傳，致病基因位于常染色體上。由于Ⅲ7患甲病，所以Ⅱ4的基因型為XAXa，Ⅱ3的基因型為XAY，又因?yàn)棰?患乙病，所以Ⅲ8的基因型為bbXAXA、bbXAXa。由于Ⅰ2患乙病，所以Ⅱ5的基因型為BbXAXa，不可能為BbXAXA。又因?yàn)棰?患甲病，所以Ⅲ9的基因型為BBXaY、BbXaY。Ⅲ8和Ⅲ9婚配，子代Ⅳn患兩種病女孩的概率為＝。可以通過產(chǎn)前診斷來確定Ⅳn是否患有遺傳病。 13．(xx太原市第三實(shí)驗(yàn)中學(xué)月考)下圖為人類中的一種單基因遺傳病系譜圖。請回答： (1)僅根據(jù)該系譜圖，可確定控制該遺傳病的基因?yàn)開_________性基因，但不能確定致病基因是位于常染色體上，還是位于X染色體上。如果致病基因位于X染色體上，Ⅲ5是攜帶者，其致病基因來自Ⅰ2的概率為__________；如果致病基因位于常染色體上，Ⅲ5是攜帶者，其致病基因來自Ⅰ2的概率為______________。 (2)如果將該系譜圖中一個(gè)表現(xiàn)正常的個(gè)體換成患者，便可以形成一個(gè)新的系譜圖，而且根據(jù)新系譜圖，就可以確定該致病基因位于哪種染色體上。這個(gè)個(gè)體的標(biāo)號是________(寫出一個(gè)即可)，致病基因在________染色體上。 (3)如果致病基因位于X染色體上， Ⅱ1與Ⅱ2再生育一個(gè)正常男孩的概率為__________，請寫出遺傳圖解(用A－a表示相關(guān)基因)。 答案：(1)隱　1　1/4　(2)Ⅱ4(或答Ⅲ5)　常 (3)1/4　遺傳圖解如下圖 14．(江蘇黃橋xx高三月考)下左圖示人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的數(shù)字分別代表三種酶。 (1)苯丙酮尿癥患者毛發(fā)和膚色淺，血液中苯丙氨酸及苯丙酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，患者體內(nèi)高濃度的苯丙氨酸會損害大腦。據(jù)上左圖分析，這是因?yàn)榭刂泼竉_________(填序號)的基因發(fā)生突變的緣故。 (2)如上右圖所示，Ⅱ1患苯丙酮尿癥，Ⅱ3患尿黑酸癥，Ⅱ4患血友病(上述三種性狀的等位基因分別用P和p、A和a、H和h表示，它們位于三對同源染色體上)。一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因。 ①Ⅰ4的基因型是__________________。 ②請以遺傳圖解的形式，解釋一號家庭生育出患有苯丙酮尿癥孩子的原因： (3)Ⅱ3已經(jīng)懷孕，她生一個(gè)健康的男孩的概率是________________。 (4)Ⅱ1在妊娠時(shí)，經(jīng)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒的基因型正常，但胎兒的大腦發(fā)育有一定的損傷，其原因是______________________。 答案：(1)① (2)①PPAaXHXh?、谶z傳圖解見下圖 (3)3/8　(4)母親Ⅱ1血液中高濃度的苯丙氨酸　對胎兒造成大腦發(fā)育的損傷 解析：(1)苯丙酮尿癥的病因是控制酶①合成的基因突變，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼帷?2)由Ⅰ4正常，Ⅱ3患尿黑酸癥知Ⅰ4為Aa；Ⅱ4患血友病知Ⅰ4為XHXh，又知二號家庭不攜帶一號家庭的遺傳病基因，故Ⅰ4的基因型為PPAaXHXh。(3)由一、二號家庭彼此不攜帶對方的致病基因可知，Ⅱ2與Ⅱ3不會生下苯丙酮尿癥和尿黑酸癥的孩子。Ⅱ3為XHXh、XHXh、Ⅱ2為XHY，二者生下XhY的概率為，生下健康男孩的概率為－＝。(4)Ⅱ1的正常基因型胎兒大腦發(fā)育受損的原因是Ⅱ1的血液中含有大量的苯丙氨酸對胎兒造成影響。 　 (xx安徽理綜)甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病(H對h為顯性)。圖1中兩個(gè)家系都有血友病發(fā)病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個(gè)性染色體組成是XXY的非血友病兒子(Ⅳ2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。 (1)根據(jù)圖1________(填“能”或“不能”)確定Ⅳ2兩條X染色體的來源；Ⅲ4與正常女子結(jié)婚，推斷其女兒患血友病的概率是________。 (2)兩個(gè)家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(簡稱F8，即抗血友病球蛋白)基因堿基對缺失所致。為探明Ⅳ2的病因，對家系的第Ⅲ、Ⅳ代成員F8基因的特異片段進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示，結(jié)合圖1，推斷Ⅲ3的基因型是________。請用圖解和必要的文字說明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。 (3)現(xiàn)Ⅲ3再次懷孕，產(chǎn)前診斷顯示胎兒(Ⅳ3)細(xì)胞的染色體為46，XY；F8基因的PCR檢測結(jié)果如圖2所示，由此建議Ⅲ3________。 答案：(1)不能　0 (2)XHXh　圖解如下 在Ⅲ3形成卵細(xì)胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期，帶有基因H的姐妹染色單體移向細(xì)胞同一極，形成XHXH卵細(xì)胞。XHXH卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成XHXHY受精卵。 (3)終止妊娠 解析：本題以遺傳系譜圖為載體，主要考查了伴性遺傳、染色體變異、蛋白質(zhì)的提取和分離、基因工程等相關(guān)知識。 (1)結(jié)合題干信息，由圖1知，Ⅱ5的基因型為XHXh，Ⅲ3的基因型為XHXH或XHXh，Ⅲ2的基因型為XhY，染色體組成為XXY的Ⅳ2的基因型為XHX－Y，若基因型為XHXhY，XH來自Ⅲ3，Xh有可能來自Ⅲ3，也有可能來自Ⅲ2；Ⅲ4的基因型為XHY，與正常女子結(jié)婚，Ⅲ4肯定將XH傳給女兒，女兒患病概率為0。(2)由Ⅲ2的基因型為XhY，結(jié)合F8基因特異片段擴(kuò)增后的電泳結(jié)果可知，下層條帶為h，上層條帶為H，推斷Ⅲ3的基因型為XHXh，Ⅳ2的基因型為XHXHY，Ⅳ2的XH只能來自Ⅲ3，致病原因應(yīng)是含有XH的次級卵母細(xì)胞在減Ⅱ后期，X染色體的姐妹染色單體沒有分開，全部進(jìn)入卵細(xì)胞中，含有XHXH的卵細(xì)胞和含Y的精子結(jié)合，形成了染色體組成為XHXHY的受精卵，發(fā)育成Ⅳ2。(3)Ⅲ3再次懷孕將生育Ⅳ3，產(chǎn)前診斷其染色體為XY，PCR檢測結(jié)果顯示含h，知其基因型為XhY，患甲型血友病，建議終止妊娠。