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伴性遺傳及人類遺傳病 精選大題 例：（2018全國卷I)果蠅體細胞有4對染色體，其中2、3、4號為常染色體，抑制控制長翅/殘翅性狀的基因位于2號染色體上，控制灰體/黑檀體性狀的基因位于3號染色體上，某小組用一只無眼灰體長翅雌果蠅與一只有眼灰體長翅雄果蠅雜交，雜交子代的表現(xiàn)型及其比例如下： 眼 性別 灰體長翅：灰體殘翅：黑檀體長翅：黑檀體殘翅 1/2有眼 1/2雌 9:3:3:1 1/2雄 9:3:3:1 1/2無眼 1/2雌 9:3:3:1 1/2雄 9:3:3:1 回答下列問題： （1） 根據(jù)雜交結果，___________（填“能”或“不能”）判斷控制果蠅有眼/無眼性狀的基因是位于X染色體上還是常染色體上。若控制有眼/無眼性狀位于X染色體上。根據(jù)上述親本雜交組合和雜交結果判斷，顯性性狀是___________，判斷依據(jù)是。 （2） 若控制有眼/無眼性狀的基因位于常染色體上，請用上表中雜交子代果蠅為材料，設計一個雜交實驗來確定無眼性狀的顯隱性（要求：寫出雜交組合和預期結果）。______________________。 （3） 若控制有眼/無眼性狀的基因位于4號染色體上，用灰體長翅有眼純合體和黑檀體殘翅無眼純合體果蠅雜交，F(xiàn)1相互交配后，F(xiàn)2中雌雄均有___________種表現(xiàn)型，其中黑檀體長翅無眼所占比例為3/64時，則說明無眼性狀為___________（填“顯性”或“隱性”）。 【答案】（1）不能無眼只有當無眼為顯性時，子代雌雄個體才都會出現(xiàn)有眼和無眼性狀分離 （2）雜交組合：無眼無眼。預期結果和結論：若子代中全為無眼，則無眼為隱性性狀，有眼為顯性性狀；若子代中無眼：有眼=3：1，則無眼為顯性性狀，有眼為隱性性狀 （3）8隱性 【解析】（1）分析題干可知，兩親本分別為無眼和有眼，且子代中有眼：無眼=1:1，且與性別無關聯(lián)，所以不能判斷控制有眼和無眼性狀的基因是位于X染色體還是常染色體上。若控制有眼/無眼性狀的基因位于x染色體上，且有眼為顯性（用基因E表示），則親本基因型分別為XeXe和 XEY，子代的基因型為XEXe和XeY，表現(xiàn)為有眼為雌性，無眼為雄性，子代雌雄個體中沒有同時出現(xiàn)有眼與無眼的性狀，不符合題意，因此顯性性狀是無眼。（2）要通過一個雜交實驗來確定無眼性狀在常染色體上的顯隱性，最簡單的方法是可以選擇表中雜交子代中雌雄果蠅均為無眼的性狀進行雜交實驗，若無眼為顯性性狀，則表中雜交子代中無眼雌雄果蠅均為雜合子，則該雜交子代中無眼：有眼=3:1；若無眼為隱性性狀，則表中雜交子代中無眼雌雄果蠅均為隱性純合子，則該雜交子代全部為無眼。（3）表格中灰體長翅：灰體殘翅：黑檀體長翅：黑檀體殘翅=9:3:3:1，可分析出顯性性狀為灰體（用基因A表示）和長翅（用基因B表示），有眼和無眼不能確定顯隱性關系（用基因C或c表示），灰體長翅有眼純合體和黑檀體殘翅無眼純合體的基因型可寫為AABB和aabb，可推出F1的基因型為AaBbCc,F1個體間相互交配，F(xiàn)2的表現(xiàn)型為222=8種。F2中黑檀體（Aa Aa=1/4）長翅（Bb Bb=3/4）無眼所占比例為3/64時，可知無眼所占比例為1/4，則無眼為隱性性狀。 模擬精做 1．（2018屆安徽省四省五校K12聯(lián)盟高三上學期期末檢測聯(lián)考）果蠅(2n=8)是遺傳學經(jīng)典材料，黑身、灰身由一對等位基因(A、a)控制。 (1)測定果蠅基因組序列，需對____條染色體進行DNA測序。 (2)黑身雌蠅甲與灰身雄蠅乙雜交，F(xiàn)1全為灰身，F(xiàn)1隨機交配，F(xiàn)2雌雄果蠅表型比均為灰身：黑身=3:1。按照孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋，F(xiàn)2中出現(xiàn)這種表現(xiàn)型及其比例的原因是 。F2中灰身果蠅再隨機交配，后代表現(xiàn)型及比例為：。 (3)現(xiàn)有一只黑身雌蠅丙，其細胞中的I、Ⅱ號染色體發(fā)生如圖所示變異。變異細胞在減數(shù)分裂時，所有染色體同源區(qū)段聯(lián)會且均相互分離。如果在該變異果蠅的一個細胞中觀察到6條染色體，則該細胞處于_____分裂____時期。 【答案】（1）5 （2）控制灰身、黑身性狀的基因位于一對常染色體上，在減數(shù)分裂形成配子時隨同源染色體的分離而分別進入不同配子，同時，常染色體和性染色體自由組合灰身：黑身= 8:1 （3）減數(shù)第二次后 【解析】（1）測定果蠅基因組序列，需對5條染色體進行DNA測序。（2）黑身雌蠅甲與灰身雄蠅乙雜交，F(xiàn)1全為灰身，F(xiàn)1隨機交配，F(xiàn)2雌雄果蠅表型比均為灰身：黑身=3:1，據(jù)此可知灰身為顯性，黑身為隱性，控制黑身和灰身的基因位于常染色體上?？刂坪谏砗突疑淼幕蛟跍p數(shù)分裂形成配子時隨同源染色體的分離而分別進入不同配子，同時常染色體和性染色體自由組合，導致F2中出現(xiàn)灰身：黑身=3:1這種表現(xiàn)型及比例。假設控制灰身和黑身的基因分別為B、b，則F1為Bb，F(xiàn)2中灰身為1/3BB、2/3Bb，F(xiàn)2中灰身果蠅再隨機交配，子代有4/9BB、4/9Bb、1/9bb，后代表現(xiàn)型及比例為灰身：黑身= 8:1。（3）細胞發(fā)生染色體變異后，Ⅰ號染色體變成一條，若減數(shù)第一次分裂形成的子細胞中含Ⅰ號染色體則有4條染色體，若減數(shù)第一次分裂形成的子細胞中不含Ⅰ號染色體則有3條染色體，則到減數(shù)第二次分裂后期，細胞中有8條或6條染色體。因此若在該變異果蠅的一個細胞中觀察到6條染色體，則該細胞處于減數(shù)第二次分裂后期。 2．（2019屆甘肅、青海、寧夏高三上學期期末聯(lián)考）某植物的葉片表面積大小受兩對基因(A、a，B、b)控制，其中基因A、a位于常染色體上，基因B、b位于X染色體上。當基因A、B同時存在時(A_XB_)，表現(xiàn)為小葉；當只存在顯性基因A時(A_XbXb、A_XbY)，表現(xiàn)為中葉；當基因a純合時(aa_ _)，表現(xiàn)為大葉?，F(xiàn)有兩株小葉植株雜交，所得F1只有小葉和中葉兩種類型。請回答下列問題 (1)親本小葉雌株的基因型是___________。F1中中葉植株所占的比例是___________。 (2)請設計雜交實驗來探究親本小葉雄株的基因型： 實驗思路：_______________________________________________________。 實驗現(xiàn)象及結論： ①若子代植株__________________，則親本小葉雄株的基因型是__________________； ②若子代植株__________________，則親本小葉雄株的基因型是__________________。 【答案】（1）AAXBXb或AaXBXb 1/4 （2）實驗思路：用多株大葉雌株與親本小葉雄株雜交,觀察子代植株葉表面積的大?、俨怀霈F(xiàn)大葉植株AAXBY②出現(xiàn)大葉植株AaXBY 【解析】 (1)依題意可知：小葉雌株(A_XBX_)與小葉雄植(A_XBY)雜交，所得F1只有小葉(A_XBX_或A_XBY)和中葉(A_XbXb或A_XbY)兩種類型，說明雙親中，有一個親本必含AA，另一親本含有AA或Aa，而且雌性親本必然含有Xb，進而推知：親本小葉雌株的基因型是AAXBXb或AaXBXb，親本小葉雄株的基因型是AaXBY或AAXBY，雙親的雜交組合為AAXBXbAAXBY或AaXBXbAAXBY或AAXBXbAaXBY，F(xiàn)1中中葉植株（A_XbY）所占的比例是1A_1/4XbY＝1/4。(2) 已知aa_ _表現(xiàn)為大葉。欲探究親本小葉雄株的基因型是AaXBY還是AAXBY，可讓親本小葉雄株與多株大葉雌株雜交，觀察子代植株葉表面積的大小。如果親本小葉雄株的基因型是AAXBY，則子代均為Aa，不會出現(xiàn)大葉植株；如果親本小葉雄株的基因型是AaXBY，則子代約有1/2的植株為Aa，約有1/2的植株為aa，因此會出現(xiàn)大葉植株。 3．（2019屆江西省宜春市高三上學期期末統(tǒng)考）果蠅是遺傳學研究的常用材料。果蠅的眼色由兩對獨立遺傳的基因(A、a和B、b)控制，與果蠅眼色有關色素的合成受基因A控制，基因B使眼色呈紫色，基因b使眼色呈紅色，不產(chǎn)生色素的個體眼色為白色。兩個純合親本雜交，子代表現(xiàn)型及比例如圖所示。 (1)果蠅作為遺傳學實驗材料的優(yōu)點有(答出兩點)。等位基因A和a的本質(zhì)區(qū)別是。 (2)F2中白眼果蠅的基因型為___________，若F2中紅眼果蠅隨機交配，其子代表現(xiàn)型及比例為______________________。 (3)人的XXY三體發(fā)育成男性，但果蠅的XXY三體發(fā)育成雌性，結合人和果蠅的性染色體組成產(chǎn)生的遺傳效應可以判斷，人和果蠅性別決定的差異在于。若僅位于X染色體上的隱性基因d使隱性個體致死，則對于果蠅性別比例的影響是雌性個體比例將___________。 【答案】（1）個體（體積）小，易飼養(yǎng)，繁殖快，染色體少易觀察，具有易于區(qū)分的相對性狀二者的堿基（或脫氧核苷酸，或堿基對）序列存在差異（不同） （2）aaXBXb、aaXbXb、aaXBY、aaXbY紅眼∶白眼＝8∶1 （3）人取決于是否含有Y染色體，果蠅取決于所含X染色體的數(shù)目增大(增加) 【解析】（1）果蠅個體（體積）小，易飼養(yǎng)，繁殖快，染色體少易觀察，具有易于區(qū)分的相對性狀，是遺傳實驗常選的實驗材料。等位基因A和a的本質(zhì)區(qū)別是二者的堿基（或脫氧核苷酸，或堿基對）序列存在差異（不同）。（2）根據(jù)子二代的3：3：2比例可知，兩對基因遵循基因的自由組合定律；又由于子一代的表現(xiàn)型與性別相關聯(lián)，說明有一對基因位于X染色體上，假設A、a位于X染色體上，則親本基因型為bbXAXA、BBXaY，子一代無論雌雄均為紫眼，與題意不符，故可推斷B、b位于X染色體上，A、a位于常染色體上。親本基因型為AAXbXb和aaXBY，F(xiàn)1代紫色眼雌性基因型為AaXBXb，紅色眼雄性基因型為AaXbY，F(xiàn)2中白眼果蠅的基因型為aaXBXb、aaXbXb、aaXBY、aaXbY。F2中紅眼果蠅基因型及比例為AAXbXb：AaXbXb：AAXbY：AaXbY=1:2:1:2，若雌雄隨機交配，單獨分析A、a這對等位基因，雌配子A=2/3，a=1/3，雄配子A=2/3，a=1/3，故后代A-占8/9，aa占1/9，而另一對基因b由于均為隱性純合，故后代為XbXb、XbY，綜合分析，其子代表現(xiàn)型及比例為紅眼∶白眼＝8∶1。（3）正常情況下XX發(fā)育成雌性，XY發(fā)育成雄性，人的XXY三體發(fā)育成男性，但果蠅的XXY三體發(fā)育成雌性，可說明人和果蠅性別決定的差異在于人取決于是否含有Y染色體，果蠅取決于所含X染色體的數(shù)目。因雄性果蠅只要含有一個d基因即為純合，而雌性果蠅需要含有兩個d基因才為隱性純合，所以若僅位于X染色體上的隱性基因d使隱性個體致死，則對于果蠅性別比例的影響是雌性個體比例將增加。 4．（2019屆湖北省荊門市龍泉中學高三上學期11月月考）下圖是一種單基因遺傳病（A、a）家族中一個家庭調(diào)查的結果，對Ⅰ2進行了遺傳分析，發(fā)現(xiàn)不攜帶致病基因。 （1）據(jù)題意分析可知，該病的遺傳方式是常染色體上顯性遺傳，判斷理由是___________________表明這種遺傳病為顯性遺傳；____________________________表明致病基因在常染色體上。 （2）Ⅱ1減數(shù)分裂形成配子的過程中，可能不含有患病基因的細胞有____________。 （3）Ⅱ1與另一家庭患該病的男性（父母二人均為該病患者）結婚，該男性的妹妹健康。則Ⅱ1的后代患病的概率為___________。Ⅱ1懷孕后，需要采用的產(chǎn)前診斷的手段是_________________。 【答案】（1）Ⅱ1的致病基因只來自于Ⅰ1Ⅰ1患病，Ⅱ1患病，Ⅱ2不患病，則該患病基因既不在X染色體上，也不在Y染色體上 （2）次級卵母細胞、卵細胞、極體 （3）5/6基因診斷 【解析】（1）已知Ⅰ2正常且不攜帶致病基因，則Ⅱ1的致病基因只來自于Ⅰ1，說明該病為顯性遺傳??；又因為Ⅰ1有病、Ⅱ1患病，而Ⅱ2正常，說明該病不可能為伴X遺傳或伴Y遺傳，則該致病基因應該在常染色體上。（2）根據(jù)以上分析已知，該病為常染色體顯性遺傳病，則Ⅱ1基因型為Aa，期產(chǎn)生的次級卵母細胞、卵細胞、極體可能不含致病基因a。（3）根據(jù)題意分析，另一家庭患該病的男性的父母都有病，而其妹妹健康，說明其父母基因型都是Aa，則該患病男性的基因型為1/3AA、2/3Aa，其與Ⅱ1（Aa）結婚，后代發(fā)病率=1-2/31/4=5/6；由于該病為單基因遺傳病，因此Ⅱ1懷孕后，需要采用的產(chǎn)前診斷的手段是基因診斷。