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歡迎進(jìn)入生物課堂 人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防 第八章第四節(jié) 一 人類遺傳病的概述 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病 各種遺傳病的發(fā)病率 1 單基因遺傳病 1 定義 受一對等位基因控制的遺傳病 2 分類 顯性遺傳病 由顯性基因控制的遺傳病 分為常染色體顯性遺傳和性染色體顯性遺傳 如軟骨發(fā)育不全 多指 并指 抗維生素 佝僂病 多毛耳等 由隱性基因控制的遺傳病 分為常染色體隱性遺傳和性染色體隱性遺傳 如白化病 先天性聾啞 苯丙酮尿癥 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等 隱性遺傳病 單基因遺傳病 深圳罕見多指并指家系 常 顯 軟骨發(fā)育不全 常 顯 A 顯性 抗維生素 佝僂病 X 顯 單基因遺傳病 A 顯性 男性多毛耳 Y 單基因遺傳病 A 顯性 苯丙酮尿癥 常 隱 單基因遺傳病 B 隱性 地中海貧血 常 隱 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 X 隱 單基因遺傳病 B 隱性 白化病 常 隱 多基因遺傳病 由多對等位基因控制 唇裂 無腦兒 常見 唇裂 無腦兒 原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病等 3 染色體異常遺傳病 常染色體異常 指由常染色體變異而引起的遺傳病 如 21三體綜合征 先天性愚型 貓叫綜合征 性染色體異常 指由性染色體變異而引起的遺傳病 如 Turner綜合征 性腺發(fā)育不良 常染色體異常遺傳病 21三體綜合征 先天性愚型 原因 患者比正常人多了一條21號染色體 癥狀 患者智力低下 身體發(fā)育緩慢 常表現(xiàn)出特殊的面容 眼間距寬 外眼角上斜 口常半張 舌常伸出口外 又叫伸舌樣癡呆 先天性愚型 21三體 染色體異常遺傳病 常染色體異常 染色體異常遺傳病 原因 患者缺少一條X染色體 常染色體顯性遺傳病 一般在家族中表現(xiàn)為代代相傳 家族中男女發(fā)病的概率相等 常染色體隱性遺傳病 通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳 家族中男女發(fā)病的概率相等 X連鎖顯性遺傳病 通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳 女性患者多于男性患者 X連鎖隱性遺傳病 家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳 男性患者多于女性患者 Y連鎖遺傳病 后代患者只有男性 沒有女性 活動8 2 遺傳病類型的判定 1 先確定系譜圖中的遺傳病時顯性遺傳還是隱性遺傳 1 遺傳系譜圖中 雙親正常 子女中有生病小孩時 則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病 2 遺傳系譜圖中 雙親為患者 子女中有正常孩子時 則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病 遺傳病類型的判定 2 其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳 1 隱性遺傳情況判定在隱性遺傳系譜中 出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常 而其女兒中有患者 即父正女病 就一定是常染色體的隱性遺傳病 在隱性遺傳系譜中 出現(xiàn)母親是患者 而其兒子表現(xiàn)正常 即母病兒正 就一定是常染色體的隱性遺傳病 2 顯性遺傳情況判定在顯性遺傳系譜中 出現(xiàn)父親是患者 而其女兒有正常的 即父病女正 就一定是常染色體的顯性遺傳病 在顯性遺傳系譜中 出現(xiàn)母親表現(xiàn)正常 而其兒子中有患者 即母正兒病 就一定是常染色體的顯性遺傳病 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型 1 苯丙酮尿癥A 常顯 2 21三體綜合征B 常隱 3 抗維生素D佝僂病C X顯 4 軟骨發(fā)育不全D X隱 5 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E 多基因遺傳病 6 青少年型糖尿病F 常染色體異常病 7 性腺發(fā)育不良G 性染色體異常病 考考你 素質(zhì)負(fù)擔(dān) 1985年四川省調(diào)查部分?jǐn)?shù)據(jù) 遺傳病的危害 遺傳病的危害 1 我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?20 25 2 新生兒先天性遺傳缺陷約為1 3 3 在自然流產(chǎn)中 約50 是染色體異常引起 4 我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上 5 每年僅由染色體畸變 造成52萬例自發(fā)流產(chǎn) 我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀 環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因 調(diào)查表明 在環(huán)境污染嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群 遺傳病發(fā)病率明顯升高 放射性污染 化學(xué)污染 預(yù)防的措施 我國婚姻法規(guī)定 直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚 1 選擇好對象 禁止近親結(jié)婚 達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個子女 3個夭折 3個終生不育 所有活下來的子女 沒有一位在科學(xué)上有成就 都屬低能 科學(xué)家的悲劇 例二 中國某大學(xué)一位教授 其妻是電氣工程師 二人的智商都很高 他們才華出眾 身體健康 下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良 他們婚后生了一個女兒和兩個兒子 從性別上看 是 紅花綠葉 品種齊全 可謂美矣 遺憾的是 他 她 們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者 究其原因 僅僅因為夫妻是姨表兄妹 實例 例三 中國東北某地有一山村 地理環(huán)境封閉 全村近百戶人家 只有兩姓 這兩姓世代通婚 村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚 他們的后代中 或者是呆傻低能 占兒童總數(shù)90 以上 或者體弱多病 加上又有智力低下者有30 早死兒的比例很高 畸形兒占群體中的8 建國三十多年 全村中找不到一位能寫帳目的會計 一些資料表明 近親結(jié)婚后代中 患病率大大高于非近親婚的子女 同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比 患病率是后者的145倍 近親婚配的后代 在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍多 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孫子女 叔伯姑的孫子女 叔伯姑的子女 叔 伯 姑 孫子女 子女 自己 兄弟姐妹的孫子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父 母 舅姨的曾孫子女 舅姨的孫子女 舅姨的子女 舅 姨 遺傳咨詢 提出防治對策 方法和建議 假設(shè)有一對健康夫婦 現(xiàn)在他們想要生一個孩子 聽說色盲會遺傳的 他們擔(dān)心將來自己的小孩會遺傳這種病 不知如何是好 因而來征求你的意見 假如你是遺傳咨詢醫(yī)生 你會怎么做 一個患抗維生素D佝僂病 X上顯性遺傳 的男子 XHY 與正常女子XhXh結(jié)婚 為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢 你認(rèn)為最有道理的是 A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩 C XHY XhXh 配子 XH Y Xh XHXh XhY 佝僂病 正常 女 佝僂病 男 正常 結(jié)論 這對夫婦只能生男孩 不能生女孩 3 提倡 適齡生育 24 29歲最佳 廣州番禺的李女士是個不幸的女人 兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病 每5天必須上醫(yī)院輸一次血 治療費(fèi)用每月要花2000多元 但如果不輸血 孩子活不到5歲就會死于嚴(yán)重的貧血 而讓李女士悔之晚矣的是 她的不幸僅僅因一時的疏忽 在懷疑和擔(dān)心孩子會患地中海貧血癥時 存在僥幸心理 沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷 兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒 由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù) 李女士眼淚汪汪地對記者說 可能要放棄對孩子的治療 真實的故事 避免遺傳病患兒的出生 能診斷的疾病 染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病 檢測手段 1 羊水檢查2 B超檢查3 孕婦血細(xì)胞檢查4 絨毛細(xì)胞檢查5 基因診斷 5 倡導(dǎo)婚前體檢 小結(jié) 1 遺傳病的種類有哪些 2 你認(rèn)為該如何預(yù)防遺傳病 同學(xué)們 來學(xué)校和回家的路上要注意安全 同學(xué)們 來學(xué)校和回家的路上要注意安全