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.,內(nèi)分泌疾病,,.,.,.,內(nèi)分泌系統(tǒng),機(jī)體各種內(nèi)分泌腺以及散步于全身的內(nèi)分泌細(xì)胞共同構(gòu)成的信息傳遞系統(tǒng)，通過釋放有生物活性的化學(xué)物質(zhì)——激素來調(diào)節(jié)靶細(xì)胞（靶組織、靶器官）活動。 反饋的影響內(nèi)分泌細(xì)胞 內(nèi)分泌腺：腺垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、胰島、腎上腺、性腺、松果體、胸腺。 內(nèi)分泌細(xì)胞：心、肺、腎等組織，消化道黏膜，皮膚以及胎盤等。,.,內(nèi)分泌系統(tǒng)的作用,維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定，直接或間接參與水電解質(zhì)酸堿平衡、體溫血壓等調(diào)節(jié)。 調(diào)節(jié)新陳代謝，能量和物質(zhì)代謝 促進(jìn)組織細(xì)胞分化成熟，生長發(fā)育和功能活動 調(diào)控生殖器官發(fā)育成熟和生殖活動。,.,,神經(jīng)-內(nèi)分泌-免疫調(diào)節(jié)網(wǎng)絡(luò),.,激素和受體,激素：指內(nèi)分泌細(xì)胞所分泌，可以傳遞信息的高效能生物活性物質(zhì)。 內(nèi)分泌方式：遠(yuǎn)距分泌，旁分泌（胃腸激素），自分泌（前列腺素），神經(jīng)內(nèi)分泌 受體，上調(diào)、下調(diào),.,,,.,,,.,.,下丘腦分泌的激素,促甲狀腺激素釋放激素（TRH） 促性腺激素釋放激素（GnRH) 生長激素釋放抑制激素（GHIH，生長抑素，SS） 生長激素釋放激素（GHRH） 促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素（CRH） 泌乳素釋放抑制因子（PIE）、泌乳素釋放因子（PRF） 促黑激素釋放因子（MRF）、促黑激素釋放抑制因子（MIF） 抗利尿激素（AVP） 催產(chǎn)素,.,腺垂體激素,促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH） 生長激素（GH） 泌乳素（PRL） 黃體生成素（LH）、促卵泡素（FSH） 促甲狀腺激素（TSH） 促黑激素（MSH）,.,,,.,先天性甲狀腺功能減低癥,,.,概念,甲狀腺功能減低癥是一種常見的小兒內(nèi)分泌疾病，是由于各種不同的疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能，以致甲狀腺激素缺乏，或是由于甲狀腺素受體缺陷所造成的臨床綜合征。,.,分類,原發(fā)性甲減 繼發(fā)性加減/中樞性甲減 先天性甲減 獲得性甲減（橋本甲狀腺炎）,.,先天性甲狀腺功能減低,由于甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病 散發(fā)性 “呆小”病或克汀病 地方性,.,甲狀腺激素的合成和釋放,.,甲狀腺素合成和釋放的調(diào)節(jié),,.,,,.,甲狀腺素的主要作用,產(chǎn)熱 促進(jìn)生長發(fā)育及組織的分化 促使蛋白質(zhì)合成，糖的吸收、糖原分解和組織對糖的利用，促進(jìn)脂肪分解 促進(jìn)腦發(fā)育 維持正常的消化功能和循環(huán)系統(tǒng) 促進(jìn)維生素的代謝和具有利尿作用,.,病因,（一）?? 散發(fā)性先天性甲低 1.甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全、異位是主因占90% 2.甲狀腺素合成障礙：酶缺陷 3.促甲狀腺激素缺乏 （中樞性甲低） 是垂體發(fā)育缺陷或功能低下，分泌TSH障礙,.,4、? 甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下 5、? 母親服用抗甲狀腺藥物、 自身免疫性疾病、有抗甲狀腺抗體影 響胎兒，暫時性甲低,.,（二）?? 地方性先天性甲低 孕婦缺碘，胎兒缺碘致甲狀腺功能低下,.,臨床表現(xiàn),智能落后、 生長發(fā)育遲緩、 生理功能低下 1、新生兒期 過期產(chǎn)、囟門大、胎便排出延遲、 腹脹、便秘、臍疝、 黃疸延長，反應(yīng)低下，肌張力低、,.,吮奶差、呼吸慢、 哭聲低且少、 體溫低、四肢冷、末梢循環(huán)差、 皮膚斑紋或硬腫,.,2、典型癥狀 （1） 特殊面容和體態(tài)： 頭大、頸短、皮膚粗糙、面色蒼黃， 毛發(fā)稀疏、面部粘液水腫，眼瞼浮腫， 眼距寬，鼻梁低平， 唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外。 身材矮小，軀干長而四肢短小， 上部量/下部量>1.5， 腹部膨隆，常有臍疝。,.,,,.,,,.,,,.,,.,,.,,,.,（2）神經(jīng)系統(tǒng)癥狀： 智能發(fā)育低下， 表情呆板、淡漠， 神經(jīng)反射遲鈍； 運動發(fā)育障礙。,.,（3） 生理功能低下： 聲音低啞，體溫低而怕冷， 脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍， 肌張力低， 腸蠕動慢，腹脹，便秘。 可伴心包積液， 心電圖呈低電壓、P—R間期延長、T波平坦等改變。,.,3、地方性甲狀腺功能減低癥 ⑴“神經(jīng)性”綜合征：主要表現(xiàn)為： 共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、 聾啞、智能低下， 甲狀腺功能正?；蜉p度減低。,.,⑵“粘液水腫性”綜合征： 生長發(fā)育和性發(fā)育落后、 智力低下， 粘液性水腫 血清T4降低、TSH增高。約25%患兒有甲狀腺腫大。,.,4、TSH和TRH分泌不足 、 患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此臨床癥狀較輕。 低血糖、小陰莖、尿崩癥,.,實驗室檢查,新生兒篩查 目前多采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結(jié)果大于20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診。 血清T4、T3、TSH測定 如T4降低、TSH明顯升高即可確診。 血清T3濃度可降低或正常。,.,,,.,TRH刺激試驗 若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進(jìn)一步做TRH刺激試驗：靜注TRH 7ug/kg,正常者在注射20～30分鐘內(nèi)出現(xiàn)TSH峰值， 90分鐘后回至基礎(chǔ)值。 若未出現(xiàn)高峰，應(yīng)考慮垂體病變； 若TSH峰值出現(xiàn)時間延長， 則提示下丘腦病變。,.,X線檢查 患兒骨齡常明顯落后于實際年齡。 核素檢查 明確甲狀腺大小、形狀、位置,.,診斷和鑒別診斷,根據(jù)典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，年長兒應(yīng)與下列疾病鑒別： 先天性巨結(jié)腸 21—三體綜合征 佝僂病 骨骼發(fā)育障礙的疾病,.,,,.,,,.,,,.,治療,本病應(yīng)早期確診，盡早治療，以減小對腦發(fā)育的損害。 一旦診斷確立，小劑量開始，終身服用甲狀腺制劑，不能中斷，否則前功盡棄。,.,甲狀腺片治療甲低的參考劑量,.,開始量應(yīng)從小至大，間隔1~2周加量一次，直至臨床癥狀改善，血清T4、TSH正常，即作為維持量使用。用藥量可根據(jù)甲狀腺功能及臨床表現(xiàn)進(jìn)行適當(dāng)調(diào)整，表現(xiàn)為： ①TSH濃度正常，血T4正?；蚱咧担詡洳糠諸4轉(zhuǎn)變成T3 ； ②臨床表現(xiàn)：每日一次正常大便，食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心率維持在兒童110次/分、嬰兒140次/分，智能進(jìn)步,.,藥物過量： 煩躁、多汗、消瘦、腹瀉、發(fā)熱等。 隨訪 ： 每2周隨訪1次； 血清TSH和T4正常后，每3個月1次； 服藥1~2年后，每6個月1次。 隨訪 注意生長發(fā)育情況 血清T4 、TSH濃度。,.,預(yù)后,生后3個月內(nèi)開始治療，預(yù)后較佳。 6個月后才開始治療，改善生長狀況， 智能仍會受到嚴(yán)重?fù)p害。,.,,,.,,.,本節(jié)重點： 散發(fā)性先天性甲低臨床癥狀與體征 甲狀腺功能減低癥的診斷和輔助檢查 甲狀腺功能減低癥的治療和預(yù)防,